ASPECTOS CLÍNICOS E DESAFIOS NO TRATAMENTO DE DOENÇAS RARAS
ASPECTOS CLÍNICOS E DESAFIOS NO TRATAMENTO DE DOENÇAS RARAS
As doenças raras constituem um grupo diversificado de condições médicas que afetam uma parcela relativamente pequena da população. Estima-se que existam mais de 5.000 tipos diferentes de doenças raras, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos ou imunológicos. No Brasil, essas enfermidades afetam aproximadamente 13 milhões de pessoas, representando um desafio significativo para o sistema de saúde pública.
Cerca de 72% das doenças raras têm origem genética, e 70% delas manifestam-se ainda na infância. Essas condições são frequentemente graves, incapacitantes e podem apresentar risco de vida. Apenas 5% das doenças raras possuem tratamento medicamentoso disponível, o que evidencia a necessidade urgente de avanços na pesquisa e no desenvolvimento de terapias eficazes.
Um dos principais desafios no manejo das doenças raras é a dificuldade diagnóstica. Muitas vezes, os pacientes enfrentam longas jornadas em busca de um diagnóstico preciso, devido ao desconhecimento dos profissionais de saúde sobre essas condições e à limitada disponibilidade de exames específicos. Estudo realizado nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre revelou que os itinerários terapêuticos são marcados por obstáculos materiais, emocionais e estruturais, incluindo o acesso restrito a especialistas e a exames diagnósticos.
Além das barreiras diagnósticas, o tratamento das doenças raras enfrenta desafios significativos. A escassez de medicamentos específicos e a necessidade de terapias de alto custo frequentemente levam os pacientes a recorrerem à judicialização para garantir o acesso aos tratamentos necessários. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, busca integrar essas condições ao Sistema Único de Saúde (SUS), promovendo a criação de centros de referência e a ampliação da oferta de medicamentos. Contudo, a implementação dessa política ainda enfrenta obstáculos, como a limitada distribuição geográfica dos centros especializados e a insuficiência de recursos destinados ao atendimento desses pacientes.
A pesquisa clínica em doenças raras também enfrenta desafios únicos. A dispersão geográfica dos pacientes, a diversidade de regulamentações e o conhecimento limitado sobre a história natural de muitas dessas doenças dificultam a condução de ensaios clínicos robustos. Além disso, o desenvolvimento de medicamentos para doenças raras, conhecidos como ‘medicamentos órfãos’, é frequentemente desestimulado pelo limitado interesse comercial, dada a pequena população de pacientes afetados por cada condição.
As doenças raras apresentam desafios clínicos e terapêuticos complexos, que exigem uma abordagem multidisciplinar e integrada. É fundamental promover a capacitação dos profissionais de saúde, ampliar o acesso a diagnósticos precisos e tratamentos eficazes, além de incentivar a pesquisa e o desenvolvimento de novas terapias. A implementação efetiva de políticas públicas específicas é crucial para garantir uma atenção integral e de qualidade às pessoas com doenças raras no Brasil.
Referências
BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. 2014. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_integral_pessoa_doencas_raras_SUS.pdf>.
FIOCRUZ. Artigo aborda características e os desafios das doenças raras. 2023. Disponível em: <https://portal.fiocruz.br/noticia/artigo-aborda-caracteristicas-e-os-desafios-das-doencas-raras>.
Luz, G. dos S., Silva, M. R. S. da ., & DeMontigny, F.. Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas. Acta Paulista De Enfermagem, 28(5), 395–400. 2015.
CDD. Pequena amostragem, leis diversas, geografia: os obstáculos das pesquisas clínicas com doenças raras. 2023. Disponível em: <https://cdd.org.br/noticias/pequena-amostragem-leis-diversas-geografia-os-obstaculos-das-pesquisas-clinicas-com-doencas-raras/>.
